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 はっし〜 |
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2013/05/31
歌舞伎症候群とは、なんぞや。 |
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はっしーです。 ちょっと長文です。（読んで頂くと、歌舞伎症候群とはなんぞやが、ある程度分かります） たっくんがかかっている、歌舞伎症候群についてちょと書きたいと思います。 この病気、知っているひとは稀だと思います。 まぁ、自分も先生から、この病名を聞かされた時、何それ？？となりましたから。 病名を見つけてくださった先生は、たっくんの生まれた時からの主治医だったのですが、突然死で亡くなってしまって、（かなりショックでした） この病気の専門家がなかなか見つからず、苦労しました。 今は、専門家の先生が診てくださっているので、助かっています。 歌舞伎症候群とは、まず、見た目でかなり分かりやすい風貌をしています。 切れ長の目。 弓状の眉。 潰れた鼻。 太っている。（今後も太る可能性おおいにあり） 体が柔らかい。 と、HPとかで他の歌舞伎症候群の子供をみると、たっくんに似てます。 たっくんの場合、先日DNA検査を行い、歌舞伎症候群の確定診断を受けてしまったので、歌舞伎症候群確定となりました。（遺伝子レベルで、DNAの一部でSTOP信号が入ってました、STOP以降のDNAは無視されるとの事） で、この病気、親からの遺伝かというと、ほとんどが孤発性（←突然変異）との事。 親のDNAも検査しましたが、歌舞伎症候群ではなかったので、突然変異で歌舞伎症候群となってしまったのがたっくんになります。 今後の症状としては、背中の湾曲がでる可能性があるという病気です。 これは、筋力の発達が遅い？からなのか、筋力自体がつきづらいのか、聞き忘れましたが、なんにせよ、背骨が湾曲する事にならない事を祈るしかないです。 （湾曲しない人もいるらしいので） あと、一番嫌な事が、健常児に比べると、癌になるリスクが高いという事らしいです。 これも、今後の経過観察をしていくしかないので、見守るしかありません。（今回は、良性だったので、嬉しかったです） 簡単ですが、歌舞伎症候群のご紹介でした。 見た目は、ほんと普通の子供です、障害を持っているように見えません。（幼く見えますが） が、障害を抱えており、なかなか人には理解されないのが、親としての苦労です。（歌舞伎症候群と言っても、ほぼ誰も知らないので・・・） 少しでも、歌舞伎症候群の事を知っている方が増えると嬉しい限りです。（日本で、約4000人ほどしかいない病気です） |